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2、单核苷酸多态性和小片段插入与缺失的分析
与参考基因组相比,Yarrowia lipolytica BBE-17共有43921个单核苷酸多态性(SNP)变化(图3),其中42577个是纯合SNP,1344个是杂合SNP,27515个是转换的SNP,16406个是颠换的SNP,有7871个是同义突变,3711个是非同义突变;位于基因间区的SNP突变有32339个,每1000bp序列平均有2.4个单核苷酸多态性变化。整个基因组有8078个小片段插与缺失变化(InDel),其中插入的片段是3924个,缺失的片段是4154个,有7740个是纯合变化,有338个是杂合变化。有4256个基因发生了单核苷酸多态性变化,但是没有基因发生小片段插入或缺失的变化。
3、基因组结构变异分析
基因组结构变异(SV)指基因组水平上大片段的插入,缺失、倒置、易位等序列。与参考基因组比对发现,有129个大片段的基因组结构变异(图4)。其中缺失片段106个,倒置片段2个,染色体内部迁移7个,染色体间的迁移14个,有44个发生在基因间区,64个结构变异发生在基因中。份BBE-17结构变异所涉及的基因有109个,全部为缺失型变化(表1)。
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