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Thermo 与 Illumina合作的消息公布之后,在生物医学界投下了一颗重磅炸弹,Ion Ampliseq也一下子成为网络热搜词。Ion Ampliseq这个技术究竟是什么?它有什么独特之处?为什么这个技术会造成轰动性的效应呢?让我们追根溯源,从NGS说起。
NGS,即下一代测序技术(Next-generation sequencing technology)又称高通量测序技术(High-throughput sequencing),以能一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定但读长一般较短为标志。
NGS技术正逐年成熟,这使得全基因组测序的成本越来越低,但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单,恰恰相反,更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是,测序技术的发展出现了两个极端的方向:一种是大而全的全基因组测序,一种是小而精的靶向重测序。
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